Conocer más genes mejorará el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades

La tecnología permite una medicina basada en las características de cada individuo

La utilización de las últimas tecnologías permite personalizar la medicina, basando los estudios en las características del individuo, no sólo en la genética sino también de comportamiento, deseos y expectativas, señala Julio Mayol, director de la Unidad de Innovación del Hospital Clínico San Carlos, moderador de la conferencia “El futuro de la medicina personalizada”, celebrada en Emtech 2013.

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En la ponencia sobre los retos de la medicina personalizada, han participado cuatro expertos, quienes han profundizado acerca de la Geómica de precisión, Big Data en información práctica, así como las claves para personalizar la medicina. Las tres ideas principales que han desarrollado se centran en que el conocimiento de más genes asociados al desarrollo de enfermedades, que ayudarán a mejorar el diagnóstico y los  tratamientos, “pero entender la influencia del transcriptoma y el epigenoma, será también fundamental”.

El segundo punto, se ha centrado en que es necesario convertir los grandes problemas de salud actuales en el núcleo de la innovación, así como el impacto que causará darles solución, antes que en las tecnologías que hace falta crear. Y, en tercer lugar, la importancia de tener el análisis de enormes cantidades de datos sobre las características y evolución de los pacientes, será esencial para los médicos, en la toma de decisiones en la práctica clínica.

Ana Conesa, creadora del primer software de análisis genético del mundo, y directora del laboratorio de Genómica de la Expresión Génica del Centro de Investigación Príncipe Felipe, explica que la genómica de precisión se enfrenta a una gran complejidad. Actualmente, “secuenciarse se está convirtiendo en algo bastante sencillo, que cuesta lo mismo que un lifting facial”. Sin embargo, alega, que la secuenciación, por sí misma, no resuelve todos los problemas.

En esta línea, Conesa señala que aunque se buscan genes asociados a varias enfermedades, en muchas ocasiones, se trata de alteraciones de varios genes lo que dan lugar a la misma. Para ello es necesario, añade, la búsqueda de “rutas biológicas”, es decir, buscar entre los genes vecinos a los de la enfermedad, para encontrar a nuevos responsables.

Martha Gray, profesora de Ciencias de Salud y Tecnología de Harvard-MIT, resalta la importancia de que sean las necesidades reales las que motiven la innovación en medicina. También explica que “la metodología utilizada en el consorcio M+Visión, bautizada como idea3, se basa en pensar en problemas, cuya solución pueda marcar una gran diferencia, antes que pensar en que tecnología a desarrollar”.

El “paradigma actual”, indica Leo Celi, fundador y director de MIT Sana, en la generación de mejores prácticas “no es suficiente” y la medicina “necesita una transformación centrada en el correcto manejo de grandes cantidades de datos médicos y de la colaboración entre médicos y científicos de datos”. En este sentido, informa de que nadie está analizando los datos que se recogen de forma rutinaria, y “la práctica de la medicina no debe ser basada en evidencias, sino en construir la evidencia en sí”.

Según Celi, la prescripción de un tratamiento en el futuro “no debe estar basada en lo que sabe ese doctor sino en lo que hacen cientos de doctores que están cuidando de pacientes y que están buscando el mejor resultado para cada caso”, afirma. Aboga por la necesidad de identificar previamente qué pacientes van a reaccionar a una terapia y cuáles no, algo para lo que “la genómica no es suficiente”, sino que requiere basarse también en la “fenómica”, el análisis de datos médicos electrónicos para buscar patrones de respuesta a tratamientos, en vez de buscar uno a uno posibles biomarcadores”, concluye.